En Argentina ya hay tests genéticos que permiten detectar el riesgo de tener cáncer: cuánto cuestan y cómo funcionan
Aunque algunos tipos de cáncer pueden manifestarse con síntomas tempranos, muchos otros no presentan signos evidentes hasta que la enfermedad está avanzada. El diagnóstico preciso suele requerir de una combinación de exámenes médicos, pruebas de imagen o incluso una biopsia. Pero eso puede cambiar.
La forma de prevenir y diagnosticar algunas enfermedades oncológicas se está transformando gracias al uso de una tecnología de secuenciación de nueva generación conocida como NGS: en el país ya existen diversos tests genéticos que permiten evaluar el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer hereditario, especialmente en personas con antecedentes familiares relevantes.
Esta clase de estudios permite analizar la estructura molecular de los tumores, identificar mutaciones específicas que guían el desarrollo de la patología y seleccionar tratamientos personalizados.
Pueden detectarse genes como BRCA1, BRCA2, TP53 o MLH1, asociados a mayor riesgo de cáncer de mama, ovario, páncreas y colon. Igualmente, si bien cualquier persona puede realizarse un test genético, solo va resultar de utilidad en los tumores hereditarios, es decir, en el 20% de los casos.
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Los estudios genéticos evalúan el riesgo de que una persona pueda padecer cáncer, es decir, no eliminan el riesgo por sí solo, pero permiten detectarlo a tiempo y actuar antes de que se manifieste la enfermedad.
¿Qué tan eficaces son los tests genéticos para detectar los riesgos de cáncer?
Los estudios genéticos basados en NGS tienen una alta sensibilidad y especificidad para detectar variantes genéticas (mutaciones) asociadas a una amplia variedad de condiciones hereditarias como las predisposiciones oncológicas.
Su eficacia depende de varios factores: el tipo de test solicitado, el panel de genes que se analiza y la indicación clínica precisa.
En caso de estar bien indicados, permiten decodificar mutaciones genéticas asociadas al cáncer y anticipar la predisposición a desarrollar determinadas afecciones mucho antes de que se manifiesten clínicamente y, en consecuencia, tratar la enfermedad.
De este modo, su capacidad para detectar variantes relevantes con precisión permite mejorar diagnósticos, orientar tratamientos personalizados y tomar decisiones preventivas con respaldo científico.
